Trisomie 21, communication et insertion

Le développement de chacune des facultés de l'être humain est abordé ici de façon spécifique tant au niveau des facteurs qui le favorisent que des étapes successives qui le caractérisent. Une palette d'activités ludiques élaborées à partir d'informations théoriques est proposée pour stimuler chacune des fonctions psychiques et psychomotrices étudiées. Le travail éducatif ou thérapeutique auprès d'enfants et de leur famille suscite constamment des questions et cet ouvrage semble bien y répondre, comme en témoigne l'intérêt constant d'un public nombreux en Belgique, en France, au Canada et en Suisse. Cette nouvelle édition tient compte de l'évolution technologique (scanner, IRM?) mise au service des neurosciences, qui apportent des données nouvelles sur le fonctionnement du cerveau et ne cessent de nous faire cheminer vers une compréhension plus affinée de l'être humain. Le thème du langage a principalement bénéficié des éclairages nouveaux et pertinents des spécialistes du langage de

Elise, qui vient de restaurer la fromagerie familiale, rêve d'aller vendre ses meules au marché. Elle étouffe dans sa ferme accrochée à la pente, sans autre compagnie que les prairies, le ciel, les vaches laitières et son mari. Elle l'aime pourtant ; c'est un honnête homme, brave et attentionné. Mais l'isolement et l'enfant qui ne se décide pas à venir lui pèsent. L'arrivée d'un inconnu à la ferme vient brusquement secouer la routine des jours.

Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies rares, à l'instar de la trisomie 21 en train de devenir une maladie orpheline en raison de l'essor du diagnostic prénatal. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000, cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux. Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce qui justifie des mises au point régulières. La prise en charge de ces maladies a bénéficié des progrès de la génétique moléculaire permettant la surveillance de cohortes homogènes de patients. Cela a pu aboutir dans certains cas à des protocoles de prise en charge et de surveillance, soit systématisés et diffusés comme celui de la trisomie 21 grâce au FAIT 21, soit plus ponctuels comme par exemple des protocoles de surveillance carcinologique dans plusieurs syndromes dont les mutations prédisposent à un risque tumoral. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du Plan National Maladies Rares du Ministère de la Santé. Ce livre est principalement destiné aux pédiatres, mais peut également intéresser d'autres catégories médicales, généralistes ou spécialistes, comme les médecins d'adulte qui devront assurer le suivi de ces enfants devenus adultes. Grâce à la meilleure connaissance des progrès effectués, ses lecteurs pourront mieux prendre en charge les enfants porteurs de syndromesgénétiques rares. Pr Didier Lacombe.

En l'espace de quinze ans, l'artiste français Benjamin Lacombe est devenu une référence du graphisme et de l'illustration contemporaine. Curiosities vous propose un voyage dans l'oeuvre unique et protéiforme de cet artiste à l'univers onirique et magique. Cette première monographie dévoile toute la richesse de son oeuvre, de ses croquis préparatoires aux peintures à l'huile.