Un Amour d'ADN

Elise, qui vient de restaurer la fromagerie familiale, rêve d'aller vendre ses meules au marché. Elle étouffe dans sa ferme accrochée à la pente, sans autre compagnie que les prairies, le ciel, les vaches laitières et son mari. Elle l'aime pourtant ; c'est un honnête homme, brave et attentionné. Mais l'isolement et l'enfant qui ne se décide pas à venir lui pèsent. L'arrivée d'un inconnu à la ferme vient brusquement secouer la routine des jours.

Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies rares, à l'instar de la trisomie 21 en train de devenir une maladie orpheline en raison de l'essor du diagnostic prénatal. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000, cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux. Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce qui justifie des mises au point régulières. La prise en charge de ces maladies a bénéficié des progrès de la génétique moléculaire permettant la surveillance de cohortes homogènes de patients. Cela a pu aboutir dans certains cas à des protocoles de prise en charge et de surveillance, soit systématisés et diffusés comme celui de la trisomie 21 grâce au FAIT 21, soit plus ponctuels comme par exemple des protocoles de surveillance carcinologique dans plusieurs syndromes dont les mutations prédisposent à un risque tumoral. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du Plan National Maladies Rares du Ministère de la Santé. Ce livre est principalement destiné aux pédiatres, mais peut également intéresser d'autres catégories médicales, généralistes ou spécialistes, comme les médecins d'adulte qui devront assurer le suivi de ces enfants devenus adultes. Grâce à la meilleure connaissance des progrès effectués, ses lecteurs pourront mieux prendre en charge les enfants porteurs de syndromesgénétiques rares. Pr Didier Lacombe.

Résumé : "A l'aide, à l'aide ! M'sieur Florimond vient d'avoir un malaise ! " C'est ainsi que le père d'Odette va s'éteindre, peu de temps après son épouse emportée par la peine d'avoir perdu ses deux fils dans les tranchées. Odette, fière et volontaire, désormais seule héritière du florissant domaine de Bastet, est mise à rude épreuve. Fatigue et mauvaise humeur dégénèrent vite et inexplicablement en hallucinations et agressivité. Folle, Odette ? C'est ce qu'affirment les médecins qui la font enfermer à l'asile. Elle est en réalité victime d'une sordide machination et devra user de toute sa ruse et son courage pour réaffirmer ses droits ! Ce domaine se refermait sur elle comme un véritable carcan !