Néphrologie pédiatrique

Les ouvrages de la collection Pedia sont écrits par les spécialistes du domaine pour les pédiatres hospitaliers et libéraux ainsi que pour les médecins généralistes. Précis et didactiques ils fournissent à ces praticiens : - les éléments indispensables pour détecter et reconnaître les pathologies ; - des réponses claires à des situations cliniques précises ; - des critères d'orientation et propositions de conduites à tenir. Travailler avec l'enfant gravement malade nécessite de bien connaître le fonctionnement intrinsèque de l'enfant (fonctionnement psychique relation avec ses parents ses proches ses amis sa compréhension de la maladie et de la mort) mais aussi le cadre réglementaire de la pratique des soins palliatifs pédiatriques. Rédigé dans un souci de prise en compte des interactions pluridisciplinaires cet ouvrage assemble l'ensemble des informations nécessaires à cette pratique et apporte un éclairage novateur sur les spécificités de l'approche palliative du nouveau-né à l'adolescent. Chaque chapitre a pour fil conducteur des questions auxquelles le praticien et les équipes peuvent être confrontées au quotidien : décider traiter communiquer élaborer un projet de soins et les spécificités des soins palliatifs selon les lieux les spécialités et les situations. Ce guide pratique est une aide indispensable pour les praticiens confirmés ou débutants dans leur accompagnement des enfants et familles. Il s'adresse également aux infirmières psychologues et tous les paramédicaux.

Un premier ouvrage consacré aux maladies métaboliques dans la collection "Progrès en pédiatrie", était publié en 1991, coordonné par le Professeur Saudubray. En étant le premier en langue française à traiter de ce sujet vaste, difficile, complexe et passionnant tout à la fois, il constituait ainsi une véritable référence. De très nombreux progrès ont été réalisés depuis, qu'il s'agisse de nouvelles descriptions cliniques, de techniques d'exploration nouvelles et surtout d'approches thérapeutiques de plus en plus spécifiques. Nous sommes très fières d'avoir relevé le défi de coordonner cet ouvrage qui a permis la collaboration des différents groupes s'occupant de maladies héréditaires du métabolisme. II s'inscrit ainsi dans le premier Plan maladies rares 2005-2008, toutes les équipes des centres de référence ou de compétence dans ce domaine ayant apporté leurs contributions. Nous espérons que cet ouvrage répondra aux attentes des plus jeunes, qui commencent à aborder la pédiatrie en étant souvent effrayés par ce "monde du métabolisme", mais aussi aux plus expérimentés qui y trouveront les très nombreuses avancées réalisées dans ce domaine ces dernières années.

Les jumeaux ont-ils un risque de voir survenir des problèmes médicaux particuliers, somatiques et psychologiques, au-delà de la période périnatale ? Quelles sont les attentes des parents de jumeaux pour le suivi de leurs enfants par les médecins ? Quelles sont les spécificités d'une consultation pédiatrique de jumeaux ? Quels conseils peut-on proposer pour leur scolarisation ? Comment se comporter en cas de décès de l'un d'entre eux ? Et que connaissons-nous de la sexualité des jumeaux, de l'acquisition de leur identité, de la difficulté à être parents de jumeaux ? Ce sont quelques-unes des questions abordées dans cet ouvrage collectif, dont l'ambition est de fournir aux professionnels de l'enfance des éléments de connaissance sur les particularités des jumeaux, afin de leur permettre d'adapter au mieux leur prise en charge. Ce livre aborde également le problème fascinant de l'importance respective de l'inné et de l'acquis dans le devenir et le développement de chacun d'entre nous, par le biais des nouvelles données de l'épigénétique.

Ce premier ouvrage traitant des anomalies du développement (dysmorphologie) en langue française témoigne de la nécessaire complémentarité entre pédiatres et généticiens médicaux dans la prise en charge des enfants atteints de ces syndromes rares. Toutes les équipes des centres de référence maladies rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs" ont participé à sa rédaction. Si le diagnostic des syndromes génétiques a bénéficié des extraordinaires progrès techniques permettant maintenant de séquencer l'ensemble des gènes, voire même le génome entier en quelques jours, l'expertise clinique du diagnostic reste essentielle. Dans de nombreux cas l'interprétation de ces analyses génétiques n'est possible que si l'on dispose des données cliniques et familiales du patient. L'identification des causes moléculaires a permis de mieux définir les contours des syndromes, de mieux en connaître l'évolution et donc d'améliorer la prise en charge des patients et le conseil génétique aux familles. Comme le lecteur pourra s'en rendre compte, de nombreux syndromes abordés dans ce livre ont été décrits récemment grâce à l'identification de leurs bases moléculaires. Nous avons choisi une classification par organe ou par spécialité, facilitant la lecture et la recherche d'informations. Ce livre s'adresse à tous les pédiatres, pédiatres de ville confrontés à la difficile tâche de suivre des enfants atteints de maladies rares en relation avec les centres de référence, pédiatres hospitaliers amenés à en faire le diagnostic, mais aussi aux médecins d'adultes prenant en charge des personnes handicapées atteints de syndromes dysmorphiques, et aux médecins impliqués dans le diagnostic prénatal et la médecine foetale.