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Calcul du risque génétique. Méthodes et cas cliniques corrigés
Sturtz Franck ; Funalot Benoît ; Hébrard Bérénice
DOIN EDITEURS
32,00 €
Épuisé
EAN :9782704014187
Les médecins, les sages-femmes, les étudiants en médecine, les conseillers en génétique sont très souvent confrontés à des situations impliquant les patients et leurs familles qui demandent un conseil ou une évaluation du risque de survenue ou de récurrence d'une maladie génétique. L'évaluation du risque génétique est donc une part essentielle du Conseil génétique. Les techniques évoluant rapidement, il faut tenir compte dans l'évaluation du risque, non seulement des résultats venant de l'enquête familiale mais aussi des tests biochimiques ou des tests génétiques, en sachant que ces tests n'ont pas toujours une sensibilité de 100%. De plus, les calculs sur les probabilités ne sont pas toujours le fort des personnels médicaux car il faut souvent traduire en termes mathématiques, parfois complexes, des informations d'origines diverses. C'est sur cette étape de traduction d'éléments clinico-biologiques en termes mathématiques que les auteurs mettent l'accent. Le but de ce livre est donc de proposer aux personnes participant au diagnostic génétique, des méthodes de calcul des risques principalement pour les maladies monogéniques mais aussi pour les maladies plurigéniques car, grâce aux techniques de génotypage à haut débit, cette partie de la génétique devrait se développer fortement dans les années à venir. Ce livre d'exercices ne saurait donc se substituer aux livres décrivant les maladies génétiques elles-mêmes, leurs modes de transmission et leurs mécanismes moléculaires. Le calcul du risque génétique repose sur plusieurs étapes ici détaillées pour permettre au lecteur une compréhension progressive.
Résumé : Cet essai au ton incisif et humoristique a pour objectif d'aider chacun - et en particulier les jeunes adultes - à trouver sa place au sein de la toile de l'engagement dans la sphère écologique. Il se présente comme un ouvrage sociologique analysant chaque type de personnalité engagée et s'appuie sur de courtes scènes de fiction permettant de rendre le propos très concret. Ces portraits sont construits sur la base de personnes et d'expériences réelles. Celles-ci ont nourri l'écriture de courtes fictions pour que chaque lecteur puisse facilement s'identifier, se comparer, se projeter. Et enfin, trouver sa place...
Si un coming out lesbien envoie une jeune fille dans la rue, la rue permet à la jeune fille de retrouver son équilibre (contrairement à la bien-pensance).
Stutz Phil ; Michels Barry ; Julien Maude ; Muchni
Les outils pour transformer vos difficultés en confiance en soi, joie de vivre et force intérieure. Alors que le modèle thérapeutique traditionnel est centré sur le passé, un travail sur soi - souvent long -, Phil Stutz et Barry Michels proposent des solutions immédiates et efficaces. L'objectif : changer sa vie au quotidien en se réappropriant cinq nouveaux outils pour sortir de sa zone de confort, dépasser le labyrinthe de la colère, surmonter le manque irrationnel de confiance, se libérer du nuage noir des pensées négatives et savoir quels risques prendre... Vous serez tout aussi étonné des exercices proposés que de leurs profonds effets sur votre vie. " Un livre positif et stimulant. " Santé Magazine L'ouvrage a paru précédemment sous le titre Les 5 Outils de l'épanouissement.
Cork John ; Stutz Collin ; Rosson Christophe ; Gau
Résumé : "Je m'appelle Bond, James Bond". Pour des millions de fans à travers le monde, cette réplique est associée à un univers où tout peut arriver, un univers où le danger impose l'exploit, où les personnages les plus maléfiques côtoient les beautés les plus radieuses, où l'exotisme est au rendez-vous. L'Encyclopédie James Bond vous propose de découvrir toutes les facettes de l'univers de l'agent 007, l'espion le plus charismatique de tous les temps. Conçu avec le concours d'EON Productions - les producteurs de la saga -, cet ouvrage est le premier guide officiel consacré à l'univers de James Bond. Vous y trouverez des articles sur tous les personnages ou éléments essentiels des films : les méchants, les Girls, les véhicules, les armes et les gadgets... Le tout agrémenté par plus de 2000 illustrations, tirées des films ou des coulisses des tournages. L'Encyclopédie James Bond s'intéresse également au style de vie qu'incarne 007 ; au rôle, tel que ses six interprètes l'ont abordé ; et aux 23 films, auxquels une double page est consacrée en fin d'ouvrage (distribution, anecdotes de tournage ou de production, équipes techniques, etc).
La psychanalyse est née de la pratique d'une médecine à visée mentale, à l'époque où n'existaient ni médicaments ni imagerie cérébrale fonctionnelle. Comment, un siècle plus tard, est-il possible d'articuler les différents savoirs acquis sur le fonctionnement de l'esprit et du cerveau ? Comment relier ces deux objets d'études irréductibles qui doivent pourtant bien avoir quelque chose en commun : esprit et cerveau, psyché et soma ? Comment bâtir un modèle intégré des opérations de pensée compatible avec l'état actuel des connaissances et de la science ? Comment tisser des liens entre psychiatrie clinique, neurophysiologie et psychanalyse afin de mieux comprendre sa propre pratique médicale ? Cet ouvrage propose des allers-retours entre logiques scientifique, médicale, et logique psychanalytique. L'ensemble des textes tend à démontrer la pertinence, mais également les enjeux, à promouvoir aujourd'hui une telle interdisciplinarité dans l'exploration des opérations de la pensée, du cerveau et de l'esprit. Cette interdisciplinarité se situe aux confluents de la psychanalyse, de la psychiatrie pharmacologique, de la philosophie du langage ordinaire et des neurosciences.
La dermatologie de la peau dite "noire " représente un volet classique de cette spécialité, mais qui reste mal connu à bien des égards. En effet, les traités classiques de dermatologie abordent peu ce thème, ou le confinent à des chapitres de " dermatologie tropicale", en n'évitant pas toujours certaines idées reçues. Du fait de l'expansion des migrations intercontinentales, tout praticien est pourtant susceptible d'être confronté à cette problématique. Fondé sur la riche expérience de l'auteur, ainsi que sur une revue exhaustive et critique de la littérature dévolue à ce thème, cet ouvrage didactique et abondamment iconographié se veut consacré aux originalités de la pratique dermatologique sur les peaux noires. Après avoir défini les cadres conceptuels et nosologiques du sujet, il aborde les domaines complémentaires que sont la physiologie, la sémiologie, la pathologie et la thérapeutique. Au-delà d'une approche strictement dermatologique, cet ouvrage invite de plus le lecteur à s'ouvrir à une médecine plus globale, intégrant la dimension ethnique des individus. Ce livre novateur s'adresse non seulement aux dermatologues, aux tropicalistes et aux agents de santé des pays du Sud, mais aussi à tout médecin désireux d'améliorer sa pratique lors de l'abord de sujets migrants.
Résumé : C'est d'une telle évidence que nous l'oublions souvent : chacun de nous est le fruit d'une unique cellule microscopique. Dès la fécondation, les divisions cellulaires s'enchaînent, des formes émergent et des membres surgissent. Bientôt, l'échographie révélera un petit coeur, qui se mettra soudain à battre pour quelques milliards de pulsations... Mais comment une seule cellule peut-elle engendrer cette merveille de complexité? Vertigineux, si l'on songe qu'à une autre échelle, cette cellule est le produit de milliards d'années d'évolution, inscrites dans son ADN. Par quel "miracle" la vie est-elle apparue ? Et pourquoi présente-t-elle une diversité aussi exubérante, des éléphants jusqu'aux insectes en passant par les bactéries et autres virus ?
Résumé : Les trois essais qui composent ce livre constituent la synthèse des recherches poursuivies par Lorenz dans le domaine de la biologie du comportement, et pour lesquelles le prix Nobel de médecine et physiologie lui a été décerné en 1973. S'appuyant sur des observations précises, Lorenz donne à l'éthologie son premier contenu scientifique positif. Il souligne la continuité des sociétés animales et humaines et montre les prolongements philosophiques de son étude de l'instinct.
Clottes Jean ; Guilaine Jean ; Langaney André ; Si
Pourquoi l'homme? Pourquoi sommes-nous devenus ce que nous sommes? Comment sont nés le couple, la famille, la société? Et l'art, l'amour, la guerre? La science le révèle désormais: nos modes de vie, nos comportements, nos croyances se sont forgés jadis, à la suite de cette longue évolution qui nous a conduits jusqu'à l'intelligence. Nous descendons tous, sur la planète, du même petit groupe d'ancêtres. Après La Plus Belle Histoire du monde (Hubert Reeves, Joël de Rosnay, Yves Coppens, Dominique Simonnet), c'est donc le récit de nos origines qui se poursuit ici. Trois actes de la comédie humaine, qui relatent trois conquêtes: celle du territoire, celle de l'imaginaire, celle du pouvoir. Ou comment l'homme s'est arraché à la nature, l'a colonisée, transcendée, transformée, puis s'est pris au piège de sa propre culture. Et si nous étions encore dans la préhistoire de l'humanité?
Résumé : Depuis son éclosion sur Terre, la vie a connu plusieurs crises majeures durant lesquelles la plupart des espèces animales et végétales ont disparu. La plus récente fut la disparition des dinosaures et de 75 % du monde vivant, il y a 66 millions d'années. Une nouvelle crise se profile maintenant, dont l'homme est responsable à travers la surexploitation des ressources, la destruction et la fragmentation de l'habitat, l'introduction d'espèces invasives et le réchauffement climatique. Ce livre fait le point sur le concept d'extinction en masse (en prenant comme exemple celle des dinosaures) ; détaille l'ascension des mammifères dans la foulée du drame ; puis démontre comment celle d'Homo sapiens s'accompagne du massacre de la mégafaune de l'âge Glaciaire et d'un nombre croissant d'espèces aujourd'hui. Quel est le bilan de notre ingérence ? la liste des extinctions déjà actées et celle des espèces menacées ? Pouvons-nous freiner ou inverser la tendance ? Et ne risquons-nous pas nous aussi de disparaître ?