
Génétique médicale. De la biologie à la pratique clinique
Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire: de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts.
| Nombre de pages | 460 |
|---|---|
| Date de parution | 23/12/2008 |
| Poids | 1 344g |
| Largeur | 215mm |
| SKU: | 9782804158927 |
| wmi_id_distributeur: | Not set |
| Is Salable (from plugin): | Yes (In Stock) |
| Is Salable (direct MSI check): | Yes (In Stock) |
| Distributor Name: | Par défaut |
| Availability Value: | 0 |
| Availability Label: | Epuisé |
| Match Result: | |
| Default Availability (Config): | 0 - Epuisé |
| Raw Config Mapping: |
Array
(
[_1772119784121_121] => Array
(
[id] => 12707000
[name] => 12707000
[availability] => 1
[activation_attribute] => 1
)
)
|
| EAN | 9782804158927 |
|---|---|
| Titre | Génétique médicale. De la biologie à la pratique clinique |
| Auteur | Read Andrew ; Donnai Dian ; Sznajer Yves ; Verloes |
| Editeur | DE BOECK SUP |
| Largeur | 215 |
| Poids | 1344 |
| Date de parution | 20081223 |
| Nombre de pages | 460,00 € |
Pourquoi choisir Molière ?
Du même auteur
-

Anglais 3ème année Cycle 3 Storyland
Read Carol ; Soberon AnaStoryland, une méthode vivante et divertissante pour s'initier à l'anglais au cycle 3. Avec Danny le dragon, Ted, Molly et Bonnie partez à la rencontre d'une langue et d'une civilisation étrangères. Des histoires, des chansons, des comptines, du théâtre, des jeux, du découpage, un dictionnaire à illustrer, c'est autant d'activités pour découvrir, consolider et approfondir sa connaissance de l'anglais au cycle 3. La méthode Storyland, c'est, pour chacune des 3 années d'apprentissage: un livre-cahier, un guide pédagogique accompagné de flashcards, une cassette pour la classe.ÉPUISÉVOIR PRODUIT10,20 € -

Porcelaine Tome 2 : Femme
Read Benjamin ; Wildgoose Chris ; May André ; RosaRésumé : Dix ans se sont écoulés et Gamine est devenue une Femme. Unique héritière des secrets et de la fortune de l'Oncle, elle vit isolée derrière les grands murs qu'elle a escaladés jadis. Dans ce monde presque identique au nôtre, écho magique de la Terre, on suit l'histoire de cette femme alchimiste, qui doit tracer sa propre voie à travers les complexités de l'amour, de la politique et de la guerre?ÉPUISÉVOIR PRODUIT18,50 € -

Anglais 2ème année Cycle 3 Storyland
Read Carol ; Soberon AnaRésumé : STORYLAND : Une méthode vivante et divertissante pour s'initier à l'anglais au cycle 3. Avec Danny le dragon, Ted, Molly et Bonnie partez à la rencontre d'une langue et d'une civilisation étrangères. Des histoires, des chansons, des comptines, du théâtre, des jeux, du découpage, un dictionnaire à illustrer, c'est autant d'activités pour découvrir, consolider et approfondir sa connaissance de l'anglais au cycle 3. La méthode Storytand, c'est, pour chacune des 3 années d'apprentissage : un livre-cahier ; un guide pédagogique accompagné de flashcards ; une cassette pour la classe.ÉPUISÉVOIR PRODUIT10,20 €
Du même éditeur
-
Manuel d'enseignement de psychomotricité. Tome1 : Concepts fondamentaux
Scialom Philippe ; Giromini Françoise ; Albaret JeAvant-propos de Philippe Scialom, Françoise Giromini et Jean-Michel AlbaretLes enjeux auxquels la psychomotricité est aujourd'hui confrontée, tant en France, où la demande de professionnels s'accroît, que dans le monde, rendent nécessaire un manuel actualisant les connaissances les plus récentes de la profession. Le développement accéléré des disciplines dans lesquelles la psychomotricité puise ses références multiples et variées rend particulièrement difficile un tel objectif. Les concepts ont évolué, les pratiques se sont enrichies avec la diversification des lieux et des modalités d'exercice et il s'avère parfois difficile d'appréhender ces changements.Cet ouvrage tente d'être représentatif des différents courants français sans oublier, au niveau international, les pays qui se sont dotés d'un tel enseignement, pays regroupés pour nombre d'entre eux au sein de l'Organisation Internationale de Psychomotricité et de Relaxation.En 2009, les Instituts de Formation en Psychomotricité de Bordeaux, Lille, Lyon, Marseille, Paris (Institut Supérieur de Rééducation Psychomotrice et Pitié-Salpêtrière) et Toulouse ont été informés et sollicités pour participer à cette écriture collective. L'Institut de Psychomotricité francophone de Beyrouth a également été intégré à cette entreprise.Un tel projet s'inscrit dans les rencontres qui se déroulent, depuis 2003, au sein du Collège des Équipes de Direction des Instituts de Formation en Psychomotricité (CE-DIFP). Les directeurs et leurs équipes d'enseignants ont, ensemble, travaillé régulièrement dans l'intérêt de la psychomotricité et cet échange de points de vue, enrichissant pour tous, n'est pas étranger au résultat. Ils ont soutenu et relayé cette idée d'écriture.Sur le plan méthodologique nous avons d'abord formé un triangle directeur afin de rendre compte de la pluralité et de la complémentarité des approches psychomotrices: c'est ainsi que les différents courants issus de la philosophie, de la psychologie développementale, des neurosciences et de la psychanalyse ont été représentés lors de nombreuses rencontres de travail. Nous avons ensuite établi le plan et le contenu des chapitres avant de les confier à un coordinateur et à plusieurs auteurs spécialisés. Chaque chapitre, une fois rédigé, a été validé à partir d'une grille d'appréciation par un comité de lecture conduit par Alexandrine Saint-Cast, composé d'un lecteur expert (psychomotricien-enseignant), d'un lecteur professionnel (psychomotricien) et d'un étudiant en psychomotricité. Les chapitres ont été répartis entre différents comités de lecture dont les membres sont affiliés à la plupart des Instituts de Formation français.Enfin, après corrections, nous avons réalisé l'harmonisation de l'ensemble.Le contenu de ce manuel s'attache aux concepts fondamentaux, base indispensable aux savoirs, savoir-faire et savoir-être en psychomotricité. Un autre ouvrage portant sur la sémiologie, les évaluations, la clinique et les pratiques psychomotrices de l'enfant, de l'adolescent, de l'adulte et du troisième âge est à l'étude.Fondé sur un sentiment de solidarité et d'échanges, l'esprit de ce manuel s'est ainsi prolongé dans une collégialité de bon augure pour l'avenir et nous a permis de faire exister, tout au long de ce travail, la pluralité de la psychomotricité.Que chacun des maillons de cette chaîne professionnelle et humaine en soit chaleureusement remercié.Un hommage particulier doit être rendu à l'Institut Panafricain de Psychomotricité et de Relaxation de Douala, au Cameroun, qui a fait germer l'idée et nous a convaincus de la nécessité d'un tel ouvrage comme outil de transmission des savoirs en psychomotricité.ÉPUISÉVOIR PRODUIT36,90 € -
De l'activité à la participation
Meyer SylvieLa profession d'ergothérapeute dispose d'un langage international, hautement spécialisé et largement débattu. Les ergothérapeutes francophones y accèdent cependant difficilement, faute de lire en anglais. Cet ouvrage, basé sur le travail d'un groupe de projet du réseau européen des écoles d'ergothérapie (ENOTHE) autour de la terminologie, revisite, sélectionne, définit et traduit les principaux concepts contemporains de l'ergothérapie. II met en évidence leurs relations et les regroupe en quelques familles de manière à former un cadre conceptuel capable de rendre compte de la complexité des occupations humaines et des pratiques de l'ergothérapie. Afin de familiariser le lecteur avec les références internationales, l'auteur expose les différents sens que peut revêtir le vocabulaire employé dans la littérature. L'usage commun des termes est opposé à leur usage spécialisé qui soutient théoriquement la méthodologie mise en oeuvre dans les démarches d'analyse d'activités. d'évaluation et d'intervention.ÉPUISÉVOIR PRODUIT29,90 € -
Autisme et psychomotricité
Perrin Julien ; Maffre Thierry ; Barthélémy CatherLes troubles du spectre autistique (TSA) affectent l'individu dès son plus jeune âge dans ses différentes dimensions, et notamment psychomotrice. Ils conduisent à une situation de handicap nécessitant la mise en oeuvre d'un dispositif d'interventions thérapeutiques adapté dont la rééducation psychomotrice peut constituer un élément. A la lumière des recherches les plus récentes, des recommandations de bonnes pratiques et tenant compte de la diversité des tableaux cliniques, les auteurs dessinent le cadre de l'intervention psychomotrice auprès des personnes avec TSA. Ils proposent d'abord un état des lieux des connaissances dans les domaines clés du développement et des particularités rencontrées dans l'autisme. Dans un second volet plus clinique, différents témoignages de pratiques (auprès d'enfants, d'adolescents ou d'adultes) permettront au lecteur de se représenter la façon dont le psychomotricien peut aborder et travailler à ces différentes dimensions dans le cadre de son intervention.ÉPUISÉVOIR PRODUIT36,00 € -
Traité de neuropsychologie clinique de l'adulte. Tome 1, Evaluation, 2e édition
Seron Xavier ; Van der Linden MartialEcrit par plus de quarante spécialistes, ce premier tome présente l'ensemble des méthodes et des techniques d'évaluation des désordres cognitifs, socio-émotionnels et comportementaux survenant à la suite d'une lésion cérébrale. Un ouvrage de référence unique... Par son ampleur, la richesse de sa documentation, la qualité de son iconographie et le souci constant de relier les cadres théoriques aux pratiques de l'évaluation, ce livre est unique en son genre en langue française. Après une introduction aux données de base de la neurologie, de l'électrophysiologie clinique et de l'imagerie cérébrale fonctionnelle, l'ouvrage couvre l'ensemble des pratiques d'évaluation des désordres cognitifs, socio-émotionnels et comportementaux rencontrés dans la pratique neuropsychologique. Entièrement actualisé, cette nouvelle édition revue et augmentée intègre les importants changements connus par la discipline au cours des dix dernières années dans l'ensemble des pays francophones. De nouveaux chapitres consacrés aux états de conscience modifiés, aux troubles de la cognition sociale ou encore à la dimension culturelle de l'évaluation en neuropsychologie viennent rejoindre ceux consacrés aux troubles du langage, de la mémoire, de l'attention, des fonctions instrumentales et des fonctions exécutives.ÉPUISÉVOIR PRODUIT59,95 €
De la même catégorie
-
Le supercontinent. Une histoire naturelle de l'Europe
Flannery Tim ; Boitani Luigi ; Lem Sophie ; Allain4e de couverture : En 2002, le village de Trachilos en Crète fut le théâtre d'une émouvante découverte : des empreintes de pas quasi humaines, imprimées dans des roches datant du Miocène - la preuve que de grands singes bipèdes évoluèrent en Europe, bien avant l'arrivée d'Homo erectus il y a près de 2 millions d'années ! Qu'il s'agisse ou non de nos ancêtres, ces primates consacrent le statut exceptionnel de notre « supercontinent », une terre de métissage au carrefour de l'Asie, de l'Afrique et de l'Amérique du Nord. Une terre de tous les changements, soumise à une intense activité géologique, à de profonds bouleversements climatiques, mais aussi à la pression de l'homme... Voici enfin l'histoire au temps long - de 100 millions d'années à nos jours - de tous ceux qui l'habitèrent : sa flore, sa faune, sans oublier nos lointains cousins humains. Un formidable récit, visuel et documenté, où se croisent pêle-mêle récifs coralliens, mangroves, steppes glacées, ammonites, ptérodactyles, tortues, rhinocéros, tritons, mammouths et autres Néandertaliens...ÉPUISÉVOIR PRODUIT24,99 € -
Contagions
Giordano Paolo ; Bauer NathalieRésumé : Alors que le monde, frappé par l'épidémie du coronavirus, traverse une crise sanitaire sans précédent, un écrivain prend la parole. Homme de lettres et de science, mais citoyen avant tout, Paolo Giordano nous offre un témoignage personnel et une réflexion dont la portée va bien au-delà des soubresauts de l'actualité, de l'inquiétude et de l'incertitude immédiates. Ni " accident fortuit " ni " fléau ", l'épidémie du COVID-19, nous dit-il avec espoir, vigueur et lucidité, est un miroir dans lequel doit se réfléchir la société, et qui peut ainsi nous conduire à une prise de conscience salutaire : nous appartenons tous à une seule et même collectivité humaine, et nous sommes les hôtes d'une nature que nous avons trop longtemps négligée. A cet égard, la contagion est le " symptôme " d'un désordre écologique auquel nous ne sommes pas étrangers - mais face auquel nous ne sommes pas non plus impuissants. Un petit livre d'une grande sagesse, pour aujourd'hui et pour demain. Paolo Giordano, né en 1982 à Turin, est docteur en physique théorique et romancier (La Solitude des nombres premiers, Dévorer le ciel). Il vit entre Rome et Paris. Traduit de l'italien par Nathalie BauerÉPUISÉVOIR PRODUIT9,90 € -
Infravies. Le vivant sans frontières
Heams ThomasRésumé : "Qu'est-ce que la vie" ? , se demandent depuis des siècles naturalistes, biologistes et philosophes. Et si, pour tenter d'y répondre, on renonçait à donner du monde vivant une définition figée, pour mieux prendre en compte sa nature dynamique et ses échanges permanents avec le reste de l'univers ? De fait, la nature et maintenant les laboratoires recèlent un incroyable bestiaire d'infravies, des entités qui défient la classification binaire entre vivant et non-vivant. Plus surprenant encore, il ne s'agit pas d'exceptions mais, au contraire, des éléments mêmes sur lesquels repose l'existence du monde vivant. Ce livre révèle ces infravies et les accueille dans une nouvelle perspective théorique. Il propose une caractérisation scientifique inédite du vivant, qui exige d'abandonner certaines des métaphores les plus puissantes de notre temps, comme celle du vivant-machine. Cette épistémologie renouvelée, amenant à concevoir une vie sans frontières, a des répercussions majeures sur le regard éthique que nous posons sur les vivants. Un ouvrage d'une puissante originalité.ÉPUISÉVOIR PRODUIT20,50 € -
Aux sources de la vie
Karsenti EricRésumé : C'est d'une telle évidence que nous l'oublions souvent : chacun de nous est le fruit d'une unique cellule microscopique. Dès la fécondation, les divisions cellulaires s'enchaînent, des formes émergent et des membres surgissent. Bientôt, l'échographie révélera un petit coeur, qui se mettra soudain à battre pour quelques milliards de pulsations... Mais comment une seule cellule peut-elle engendrer cette merveille de complexité? Vertigineux, si l'on songe qu'à une autre échelle, cette cellule est le produit de milliards d'années d'évolution, inscrites dans son ADN. Par quel "miracle" la vie est-elle apparue ? Et pourquoi présente-t-elle une diversité aussi exubérante, des éléphants jusqu'aux insectes en passant par les bactéries et autres virus ?ÉPUISÉVOIR PRODUIT21,90 €









